Google DeepMind、全90億変異を読むAlphaGenome Atlas公開

要約

Google DeepMind は、ヒトゲノムで起こり得る全90億件の単一塩基変異の影響を予測するデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開した。AlphaGenomeで各変異の遺伝子制御への影響を事前計算し、1ペタバイトのデータセットにまとめた。コーディング領域と非コード領域の予測を統合したAVIスコアにより、研究者は影響の大きい変異を優先して調べられる。54,000人超のUK Biobankデータでは、非コード領域の遺伝的関連を22%多く発見し、BMIに関連する19の遺伝領域を特定した。コード不要のWebポータルで研究者や生物学者に提供する。