AlphaGenome Atlas、90億DNA変異を1PBの地図に

要約

Google DeepMind は、ヒトゲノムで可能な90億個の1塩基変異について分子効果を予測する AlphaGenome Atlas を公開した。1PB規模のデータセットに、遺伝子制御など数千種類の予測、変異の影響を単一値で示す AVI score、根拠となる生物学的特徴、2,500超のDNAモチーフを収録する。AVI score はタンパク質をコードする2%だけでなく、非コード領域98%にも対応し、AlphaGenome と AlphaMissense の予測を統合する。研究者はWebポータル、AlphaGenome API、Google Antigravityから利用でき、非商用利用を開始した。共同研究では、未解決の希少疾患に関わる DNM1 変異の特定や、UK Biobank 54,000人超のデータで非コード領域の遺伝的関連を22%多く検出した。